2. EPIDEMIOLOGIE DE LA DREPANOCYTOSE?

1. ORIGINE DE LA MALADIE.

En tant que phénomène héréditaire, rien ne distingue la drépanocytose des quelques 4000 autres maladies d’origine génétique. Sa seule particularité réside dans sa grande fréquence dans certaines populations : communautés noires certaines communautés méditerranéennes ou des Indes.

2. LA DREPANOCYTOSE DANS LE MONDE.

La fréquence de maladie est particulièrement importante en Afrique inter tropicale, puisque 1 à 2 % des nouveaux nés sont homozygotes SS. En raison des conditions socio-économiques locales, la mortalité infantile avoisine les 10%.

Au Togo, la fréquence du trait S (hétérozygote) est estimée à 16 % et celle des homozygotes à 3% (plus de 102 000 malades).

Au Gabon, le trait S est présent chez plus de 24% des sujets et les malades représentent environ 2% de la population totale.

Chez les haïtiens, les fréquences rapportées de transmetteurs vont de 10 à 12% pour les personnes AS et de 2 à 4 % pour les AC.

En Algérie la fréquence des hétérozygotes et de 1.2% (quelques foyers à 5%) pour la drépanocytose, 1.6% pour la b thalassémie et de 1% pour l’HbC.

3. LA DREPANOCYTOSE DANS LES DOM TOM.

En Guadeloupe, le dépistage néo natal de 86% des naissances de 1984 à 1991 a permis de détecter 8,01% de porteurs de trait S, 2,46% pour le trait C et 163 enfants porteurs d’une maladie de L’Hb, soit environ 4 nouveau-nés sur 1000.

Les chiffres sont à peu près identiques à la Martinique et en Guyane.

A la réunion, la fréquence des hétérozygotes est estimée à 4,5% et celle des homozygotes à 0,1% à la naissance, soit environ 13 cas par an.

4. LA DREPANOCYTOSE EN FRANCE METROPOLITAINE.

Par sa fréquence chez les nouveau-nés, elle est la troisième maladie héréditaire en France et la première en Ile de France. Rappelons que la fréquence nationale de la mucoviscidose, maladie la plus fréquente, est de 1/2800. En France métropolitaine, la drépanocytose n’a fait l’objet d’aucune étude épidémiologique générale. Il n’existe pas de registre national officiel. La carte sanitaire présentée n’est donc que provisoire et se fonde sur divers recoupements qui en sont résumé les suivants :

• Il y a au moins 4000 patients en France métropolitaine dont environ 2000 dans le grand Paris.
• Dans le Val de Marne, département moyennement affecté, 4.500 accouchements sur 10.000 ont été pratiqués sur des femmes appartenant à des groupes à risques (soit 45%) et 15 homozygotes ont ainsi été détectés.

D’après ces chiffres, un peu grossiers, on peut s’attendre à ce que 180 à 220 enfants naissent drépanocytaires ou thalassémiques en France métropolitaine chaque année, le ratio drépanocytose/thalassémie étant de 10/1 environ.

S’agissant d’une maladie héréditaire autosomique récessive, le risque est augmenté par la consanguinité