1. QU’ EST-CE
QUE LA DREPANOCYTOSE?
4. DIAGNOSTIC DE
LA DREPANOCYTOSE.
L’anomalie
siégeant dans le globule rouge, le diagnostic est possible sur un prélèvement
sanguin.
Il
faut noter que toutes les hémoglobines anormales peuvent être mises en
évidence par une simple prise de sang, ce qui est exceptionnel pour une
anomalie héréditaire. Même les hétérozygotes, porteurs et transmetteurs
de l’anomalie mais non malades, peuvent être dépistés. Ce fait est important
à être signalé, car peu de maladie héréditaire offrent cette possibilité.
Le
diagnostic de la maladie est obtenu grâce à des examens biochimiques simples,
rapides, peu coûteux et d’une fiabilité absolue quand ils sont exécutés
par des équipes entraînées.
L’examen
permettant le diagnostic biologique est appelé étude de l’hémoglobine.
Sa codification selon la nomenclature de la sécurité sociale est B120(
+B30 pour le test de falciformation).
5. PRINCIPALES
MANIFESTATIONS CLINIQUES.
De 5 ans à 15 – 20
ans
La maladie continue d’évoluer par poussées. La symptomatologie
dominante est représentée par les crises vaso-occlusives très douloureuse
et répétées, contre lesquelles il faut favoriser la prévention.
Ces crises surviennent de façon irrégulière et imprévisible,
souvent à la suite d’une infection, d’une diminution sanguine du taux
d’oxygène (effort physique), d’une acidose (acidité dans le sang) ou d’une
déshydratation.
Elles se manifestent par une douleur intense surtout
dans les membres ou l’abdomen.
Leur répétition peut perturber la scolarité car l’hospitalisation
est parfois nécessaire.
Cette période peut être marquée par la survenue de crises
graves, au pronostic réservé, car touchant un organe noble ou essentiel
: cerveau (accident vasculaire cérébral), pénis (priapisme), atteint oculaire,
auditive, cardiaque rénale, pulmonaire.
L’anémie est toujours présente et le risque infectieux
est en partie majoré par l’atrophie de la rate. Il existe souvent un retard
pubertaire de 2 à 3 ans qui n’affecte pas la croissance.
Après 15 – 20 ans
Les crises vaso-occlusives hyperalgiques deviennent plus
rares, mais on peut voir se développer à des degrés divers les altérations
fonctionnelles de plusieurs organes : maladie de la rétine (œil), du cœur,
des reins, des poumons, des articulations.
Les autres complications sont liées :
- aux séquelles des
incidents de l’enfance : paralysie, trouble neurosensoriel,impuissance
(priapisme), ulcère de jambe, etc.
- aux médecins (iatrogénie)
: ces malades sont souvent explorés avec des techniques parfois agressives
et dangereuses: ils reçoivent des médicaments très actifs ayant des
effets secondaires importants et surtout des transfusions sanguines.
Les principaux risques sont les suivants : allo immunisation (accident
d’incompatibilité de groupe), transmission de virus (HIV, HTLV, hépatite
et autres), hémochromatose (surcharge en fer), etc.
Les
conséquences de l’anémie peuvent augmenter : fatigue lors de travaux physiques,
accentuation de l’essoufflement au moindre effort, jaunisse plus ou moins
modérée, gros foie, calculs dans la vésicule ou les voies biliaires.
La
grossesse (et surtout l’accouchement), les infections bactériennes, les
voyages en pays tropicaux et l’anesthésie générale exposant à des risques
qu’il faut maîtriser par une prévention efficace.
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