1. QU’ EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE?

3 C’EST UNE MALADIE DU SANG

Chez les sujet normal, la fonction du globule rouge est assurée essentiellement par l’HbA ( taux à 97% en moyenne ). L’hémoglobine présente en grande concentration dans les globules rouges transportent l’oxygène des poumons vers les cellules grâce à la circulation sanguine. Pour pouvoir passer dans tous les petits vaisseaux sanguins (capillaires de tissus), de diamètre parfois inférieur à celui des globules rouges, l’hémoglobine est sous forme liquide assurant aux globules une grande déformabilité.

Les hétérozygotes AS ont dans leurs globules rouges un mélange d’HbA ( environ 55 %) et d’HbS( environ 40%) ; leur fonctionnement n’est pas pratiquement pertubé ce qui explique l’absence de toute maladie. Chez les drépanocytaires le taux sanguin de l’hémoglobine est très souvent réduit, de 30 à 50 % inférieur au taux du sujet normal, passant de 7 à 9g/dl au lieu de 12.5 à 15.

Un manque d’hémoglobine se traduit par un manque de capacité de transport del’oxygène et un surcroît de travail circulatoire : c’est l’anémie.

Il existe également un plus petit nombre de globule rouges car ils subissent des phénomènes de vieillissement accéléré. Leur durée de vie est en moyenne 6 fois inférieur à la normale, passant de 120 à environ 20 jours. Cette destruction accélérée des globules rouges et partiellement compensée par une production médullaire accrue. Le niveau d’équilibre étant plus bas que la valeur normale ( déficit en nombre de globules rouges), le drépanocytaire a donc une anémie chronique.

La particularité de l’HbS est sa tendance à se prendre « en gelée » quand elle est déchargée de son oxygène. Le phénomène est partiellemnt reversible. Dans les poumons, l’hémoglobine gélifiée redevient fluide (forme normale) car elle est ré oxygénée. Les globules rouges drépanocytaires (drépanocytes) dont l’hémoglobine est gélifiée sont d’une grande viscosité et très peu déformables. Ils peuvent obstruer les artérioles et les capillaires ; c’est ce qui provoque les crises (accidents vaso-occlusifs).

Lorsque des cellules sont privées d’oxygène pendant plus de 10 à 20 minutes, elles meurent. Le tissu auquel appartient ces cellules mortes est victimes d’un infarctus. Ce sont les crises à répétition, fréquentes au cours de l’enfance, qui font la gravité de la maladie à l’âge adulte, par destruction progressive des capacités fonctionnelles d’un organe et vieillissement accéléré.