1. QU’ EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE?

La drépanocytose est une maladie grave, héréditaire, déterminée par une altération génétique de l’hémoglobine, constituant principal des globules rouges, responsable du transport de l’oxygène dans l’organisme.

2. C’EST UNE MALADIE DES GENES DE L’HEMOGLOBINE

L’hémoglobine normale majoritaire dans le globule rouge est appelée A ( aucun rapport avec les groupes sanguins );
A désigne l’hémoglobine Adulte

La synthèse de l’hémoglobine A ( HBA) siège dans certaines cellules de la moelle osseuse ( les érythroblastes). Elle est dirigée grâce à des gènes qui sont au nombre de 6, trois d’origine maternelle, trois d’origine paternelle: 4 α et 2 β.

La drépanocytose est une maladie qui porte sur le gène β.Un gène β^A est normal, un gène β^S est drépanocytaire. Ce gène β^S est responsable de la synthèse d’HbS par certaines cellules de la moelle rouge de l’os.

Couple à risque pour la drépanocytose – Probabilité de transmission du gène S Les formes composites SC et S β^τhal sont d’authentiques maladies drépanocytaires. D’autres variants associés à la présence d’un gène β^S peuvent être responsable d’une maladie drépanocytaire: C, βthalassémie , D Punjab, O Arab.