1. QU’ EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE?

La drépanocytose est une maladie grave, héréditaire, déterminée par une altération génétique de l’hémoglobine, constituant principal des globules rouges, responsable du transport de l’oxygène dans l’organisme.

1. C’EST UNE MALADIE HEREDITAIRE

La maladie se transmet sur un mode autosomal recéssif, c’est à dire que tous les malades naissent de l’union de deux parents porteurs de l’anomalie de l’hémoglobine, mais habituellement sains (transmetteurs).

La quasi totalité des caractères héréditaires sont portés par des gènes, sortes de messages codés transmis des parents aux enfants par l’intermédiaire des chromosomes (ADN). Ces gènes proviennent pour une moitié du pére et pour l’autre moitié de la mère. Il en est ainsi des gènes qui commandent la fabrication ( synthèse ) de l’hémoglobine.

Le plus souvent les parents d’enfants malades sont hétérozygotes, c’est à dire qu’ils possédent dans leur patrimoine génétique, un gène normal et un gène drépanocytaire. Les hétérozygotes ne ressentent aucun signe physique et leur seul risque est d’ordre génétique: à chaque procréation ils peuvent transmettre le gène normal ou le gène drépanocytaire ( une sur deux ).

Seul l’enfant recevant un gène drèpanocytaire de chacun des deux parents est drépanocytaire homozygote et malade.

Un enfant recevant d’un des deux parents un gène drépanocytaire et de l’autre parent un gène anormal de l’hémoglobine, mais d’une autre nature (environ 500 variants connus ) peut aussi avoir une drépanocytose, parfois aussi grave que la forme homozygote, parfois atténuée; c’est un hétérozygote composite.

La transmission est indépendante du sexe et de la drépanocytose affecte autant les garçons que les filles. Elle est indépendante du rang dans la fatrie.