Le terme de Thalassémie (en grec Thalassa : mer / hémia : sang) désignait à sa découverte en 1925 par le Docteur COOLEY, une anémie chronique très sévère isolée primitivement chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen.

Les Thalassémies, toutes formes confondues (alpha, bêta), partagent avec le syndrome drépanocytaire (anémie falciforme) la première place de maladie de l’hémoglobine.

En France, on estime à 200 000 le nombre de sujets porteurs du trait thalassémique. Le nombre de malades atteints de la Thalassémie Majeure est évalué entre 250 et 350 cas.

Les Thalassémies regroupent de nombreuses maladies génétiques de l’hémoglobine: alpha thalassémie, bêta thalassémie, formes intermédiaires. Elles ont en commun un défaut de synthèse d’une ou plusieurs chaînes de globine.

Dans la bêta thalassémie, l’anomalie du gène est le plus souvent une mutation (remplacement d’une base par une autre). La structure de l’hémoglobine normale adulte (HbA) comporte 2 chaînes globine alpha et 2 chaînes bêta. On défini l’alpha ou la bêta thalassémie selon que le défaut se porte sur la chaîne a ou sur la chaîne b globine.

Manifestations cliniques

Les sujets porteurs d’une Thalassémie Hétérozygote sont bien-portants. Ils ne sont pas anémiques. Deux signes biologiques permettent leur Diagnostic : leurs globules rouges sont de petite taille et ils ont une fraction d’Hémoglobine A2 élevée. Il est importance de dépister ces sujets.

La Thalassémie Homozygote est la forme Majeure de la maladie.

L’anémie est profonde. Elle provient d’un excès de destruction des globules rouges dans la circulation sanguine et d’une fabrication insuffisante des globules rouges par la moelle osseuse. L’hémoglobine « adulte » normale est remplacée par de l’Hémoglobine « fœtale ».

Le traitement comporte des transfusions régulières (toutes les 3 à 4 semaines) pour maintenir le taux d’Hémoglobine autour de 10 grammes. Au bout de plusieurs années, la complication majeure des transfusions est la survenue d’une surcharge en fer de tous les organes (Hémochromatose). Elle est surveillée par le dosage régulier de la ferritine. Pour épurer l’organisme de cette surcharge en fer, on utilise le DESFERAL. C’est un médicament qui s’utilise sous forme de perfusions sous-cutanée pendant toute la nuit, 5 à 6 nuits par semaine.

Transmission 

C’est une maladie génétique qui se transmet si les deux parents sont porteurs du gène thalassémique (hétérozygote)

Cette maladie héréditaire est sévère, il est donc important de dépister les sujets hétérozygotes afin de pouvoir proposer un conseil génétique qui précisera les risques potentiels et leurs moyens de Diagnostic

LA THALASSEMIE : COMMENT EST-ELLE TRANSMSE DANS LES FAMILLLES