• Revue trimestrielle de SOS Globi

GLOBINOSCOPE

C’est au nom de toutes les associations de patients atteints d’hémoglobinopathies que nous nous sommes permis d’attirer l’attention de Monsieur Bernard KOUCHNER,

Ministre délégué à la Santé, sur les difficultés que rencontrent en France les malades atteints de drépanocytose. Nous lui avons demandé de mettre en place des groupes de travail pour améliorer la prise en charge de ces malades. Angel DORVAN

UN PROBLEME DE SANTE PUBLIC

En effet, il faut savoir qu’il manque des pédiatres en région parisienne. Nous connaissons parfaitement, grâce au dépistage à la naissance, le nombre de nouveau-nés drépanocytaires qui naissent chaque année : 150 nouveaux cas en région parisienne. Par ailleurs, sachez que les enfants drépanocytaires occupent 10 % des lits de pédiatrie. A notre sens il est urgent de mettre en adéquation le nombre important de patients et les moyens en personnels pour leur prise en charge hospitalière.

De plus, le seul “Centre” de soins pour adultes a atteint, aujourd’hui, son extrême limite de fonctionnement.

Il existe de grandes difficultés a accueillir les 150 nouveaux patients qui sortent des services de pédiatrie. Ce “Centre” ne devrait pas rester “orphelin”.

S’attacher à résoudre ce problème de Santé Public, devrait s’accompagner d’une véritable politique de prévention, sans oublier les aspects obligatoires de formation et de recherche.

L’UNION EST INDISPENSABLE

La drépanocytose c'est l'affaire de tous ! Nous avons réuni toutes les énergies pour s’attaquer à ce problème. La drépanocytose est le chantier commun de toutes les associations de patients : SOS Globi et l’A.P.I.P.D. (Ile-de-France), l’A.D.D.M. (Martinique), l’A.P.I.P.D. GPE et l’A.G.L.D (Guadeloupe),

l’A.G.D (Guyane), mais elle concerne également un cercle plus vaste de communautés culturelles, associations habituellement partenaires comme SUD DEVELOPPEMENT (réseau francophone de la drépanocytose) l’A.M.E.D.O.M. (association œcuménique des élus de l’Outre-Mer), A.C.R.A.G. (association culturelle Antillo-Guyanaise), l’A.F.L.T.H. et la T.F.M. (associations de thalassémiques). Au-delà de ce deuxième cercle, nous avons le soutien actif d’éminents professeurs qui ont répondu favorablement à notre démarche et finalement, c'est sur nos familles, sur nos communautés, sur vous, que nous comptons pour peser sur les pouvoirs publics. Rien ne se fera sans vous !

L’ACCELERATION

Aujourd’hui nous recherchons le soutien de la population, et l’appui des pouvoirs publics.

Nous avons été reçues par Monsieur LANDAIS, Conseiller Social du Ministère de l’Outre-Mer et nous avons à nouveau une réunion de travail en décembre. Début janvier, nous devons rencontrer, au cabinet du ministre de la Santé, monsieur François BOURDILLON, conseiller de monsieur KOUCHNER, puis mesdames PACLOT et VACARIE à la Direction Générale de la Santé. A suivre ...

Numéro 33                              décembre 2001

Mary M. C. CAMEROUN

Je suis redevable de votre adresse au magazine AMINA. L’article sur la drépanocytose ayant retenu mon attention, je viens vers vous solliciter quelques renseignements au sujet de la pratique de la greffe de la mœlle osseuse.

En effet, mon fils âgé de deux ans et trois mois est drépanocytaire SS. Il a déjà eu trois transfusions sanguines. Malgré toutes les précautions prises pour éviter les transfusions, il est toujours anémié. Ce qui fait croire que son cas est sévère.

Je souhaiterais que mon fils soit greffé. Pour cela veuillez me donner les renseignements suivants :

- l’âge indiqué pour l’intervention

- la durée

- le lieu

Y a-t-il des risques pour l’enfant sur qui la moelle est prélevé ?

Votre réponse me permettrait de prendre une décision. Je vous remercie d’avance.

Docteur Françoise BERNAUDIN

• Hématologue Pédiatre

Centre Hospitalier Intercommunal de CRETEIL

• Unité de Greffe

Hôpital Saint- Louis PARIS

Vous avez entendu parler de la greffe de moelle, seul traitement de la  drépanocytose qui permet à l’heure actuelle d’espérer la guérison, en éliminant définitivement les globules rouges malades ...

Ce traitement est, depuis 1988 proposé à l’enfant qui souffre des formes très sévères de la maladie.

Le Docteur Françoise Bemaudin, coordonne, à Créteil, le programme de greffe de l’enfant drépanocytaire en France.

Nous lui avons demandé de nous parler de ce traitement.

Ce traitement peut-il être proposé à tous les enfants malades ?

Non, il s’agit d’un traitement très lourd et risqué à réserver aux formes sévères de drépanocytose. Les risques de la greffe et ceux de la drépanocytose devront être pesés et discutés avec le patient et sa famille. La greffe sera ainsi proposée aux patients à haut risque de survenue d’accidents vasculaires cérébraux ou faisant de nombreuses crises vasoocclusives malgré les traitements intensifs tels que l’Hydréa, ou ayant des atteintes osseuses multiples (ostéonécroses).

En pratique, la greffe est discutée dès qu’un programme transfusionnel à long terme s’impose. De plus, il nécessite d’avoir un donneur compatible.

Un frère ou une sœur HLA compatibles, peuvent être donneurs.

Ce traitement nécessite donc l’existence, parmi la fratrie du malade, d’un membre ayant le même groupe d’histocompatibilité (pour chaque membre de la fratrie la chance d’être HLA identique est de 1 sur 4). Celui-ci peut être AA ou AS au plan de l’hémoglobine.

Globinoscope           Revue trimestrielle de SOS Globi          Numéro 33 - décembre 2001

Quelles démarches doit-il effectuer ?

Une fois son histocompatibilité établie, le donneur (s’il est majeur) doit remettre au Tribunal de Grande Instance son accord écrit pour le prélèvement de sa moelle. S’il est mineur, le donneur sera reçu en entretien devant un comité d’experts comportant des pédiatres, psychologues, pour s’assurer de son libre consentement.

Comment s’effectue le prélèvement ?

Le donneur est hospitalisé la veille du prélèvement et ressort le lendemain. Le prélèvement se fait sous anesthésie générale, au bloc opératoire, par ponction dans l’os du bassin. Il s’agit d’un geste non dangereux mais nécessitant une anesthésie à visée antalgique.

La moelle osseuse a l’aspect du sang. Elle est collectée dans une poche en plastique de transfusion, puis elle est injectée au receveur, dans la journée, comme une simple transfusion.

Y a t-il des risques pour le donneur ?

Le risque pour le donneur n’est pas plus important que celui rencontré lors d’une anesthésie générale pour une opération simple comme l’appendicite ou une amygdalectomie.

Le donneur n’est pas affaibli par ce prélèvement car la moelle osseuse se régénère très rapidement, avec un apport complémentaire de fer et de foldine.

L’enfant devra être hospitalisé 6 à 8 semaines en «chambre stérile» dans une unité de greffe.

On veille, bien sûr avant tout, à la sécurité du patient, mais la présence intermittente des parents est indispensable pour rompre l’isolement et

soutenir l’enfant.

Les règles d’asepsie seront respectées : port d’un masque, d’une blouse et de gants... L’enfant peut disposer de ses jeux préférés, de la télévision et du téléphone, dont le rôle est fondamental pour le maintien du contact avec l’extérieur.

Au plan médical, comment se déroule le traitement ?

En gros, il y a trois grandes phases : une première phase de préparation; une deuxième phase où est effectuée la transfusion; et enfin la phase de surveillance.

Quelles sont les caractéristiques de la

phase de préparation ?

À l’arrivée dans l’unité, le patient est préparé pour la greffe : pose d’un cathéter et prélèvement de moelle de sécurité. Pendant une dizaine de jours, on lui administre le “conditionnement”. Il reçoit alors par voie orale et intraveineuse un ensemble de médications dont le but est d’éliminer ses propres cellules sanguines et d’empêcher le rejet des cellules du donneur. Ce traitement entraîne habituellement la chute des cheveux qui repousseront trois mois plus tard.

Comment s’effectue la greffe ?

Après cette phase de préparation, la poche de moelle du donneur est injectée au receveur comme une simple transfusion. Les cellules migrent et vont se nicher dans la moelle osseuse du receveur. Un traitement par ciclosporine est administré dès la greffe et pendant un an environ pour limiter le risque de «réaction du greffon contre l’hôte» appelée GVH (Graft Versus Host), et celui du rejet.

Pendant les trois premières semaines de l’hospitalisation, le receveur est en aplasie (manque de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes); ce qui nécessite des transfusions régulières. Au cours de cette période, la fièvre peut survenir et nécessiter des traitements antibiotiques.

Puis les cellules du greffon se multiplient et apparaissent dans le sang du receveur : les globules «montent» .

C’est une période où le malade se sent moins fatigué mais où peut se manifester une GVH sous forme d’une éruption cutanée ou de diarrhée pouvant nécessiter un traitement spécifique.

Quelles sont ensuite les précautions à prendre ?

Après la sortie de l’unité de greffe, une surveillance étroite se fait en Hôpital de Jour à raison d’une fois par semaine pendant deux mois, puis tous les quinze jours et enfin une fois par mois. Une reprise scolaire est en général possible trois à quatre mois après la greffe. Cependant le receveur reste fragilisé au plan des défenses immunitaires durant douze mois au cours desquels il reçoit un traitement par ciclosporine (traitement donné pour limiter les risques de GVH et de rejet).

Quelles sont les chances de réussite ?

Depuis 1988, environ 170 enfants drépanocytaires ont pu être traités par greffe de moelle osseuse dans le monde ( 1/3 en Belgique, 1/3 en France, 1/3 aux USA ) à partir d’un membre de la fratrie HLA compatible. La guérison est définie par l’existence d’une électrophorèse de l’hémoglobine comparable à celui du donneur (AA ou AS). Elle est obtenue dans 85 % des cas.

Ces patientsvoient leur vie transformée. Ils ne sont plus anémiques et ne font plus jamais de crises vaso-occlusives.

Quels sont les risques pour le receveur ?

On a enregistré des décès dans 7 % des cas, pratiquement tous liés à la survenue d’une GVH sévère nécessitant des traitements

Immuno suppresseurs responsables secondairement de problèmes infectieux. Le rejet a été observé dans 7 % des cas, mais l’état du patient a été le plus souvent amélioré pendant plusieurs années avec des taux d’hémoglobine fœtale élevés

. Il faut cependant mentionner que ces deux risques, GVH et rejet, ont été nettement diminués au cours des dernières années par une modification du «conditionnement».

Il existe par ailleurs un risque de stérilité induit par le conditionnement. De ce fait, il est proposé, chez le garçon pubère, de congeler le sperme et chez la jeune fille, de prélever et de congeler un ovaire avant la greffe.

L’avenir offre-t-il de nouvelles perspectives de traitement ?

Oui. Les traitements par greffe de sang placentaire font partie des traitements d’avenir.

Le sang contenu dans le cordon à la naissance est suffisamment riche en cellules jeunes pour permettre de réaliser une greffe. On fonde beaucoup d’espoir sur ces greffes de “sang de cordon” car les cellules de sang placentaire exposent à un risque moindre de GVH et donc de toxicité. 44 greffes de sang placentaire ont été faites dans le monde pour des hémoglobinopathies (33 thalassémiques et 11 drépanocytaires) et aucun décès n’a été observé.

Ainsi, une congélation de sang de cordon de la fratrie à venir peut être envisagée et discutée avec le médecin ayant en charge l’enfant drépanocytaire.

Propos recueillis par Françoise Fréard

Numéro 33                              décembre 2001

Anémies Chroniques

et Erythropoïèse

Mécanismes, diagnostic et traitements des anémies chroniques BONIFACIO - CORSE 21-23 septembre 2001 Organisé par : le Club du Globule Rouge, l’Association Méditerranée-Hémoglobine et l’Université de Corse

Ce congrès a réuni à Bonifacio, la perle blanche de la Corse, tous les différents spécialistes de l’érythrocyte (globule rouge). Une si petite cellule, une des plus simples et cependant si complexe, au point que les scientifiques se spécialisent chacun sur un seul de ses composants (membrane, enzymes, hémoglobine, groupes sanguins...). Ainsi, ce congrès a servi à échanger et partager les connaissances de chacun pour reconstituer le puzzle du globule rouge. La première journée fut consacrée au métabolisme du fer, de l’heme, à l’érythropoïetine ( hormone qui permet de fabriquer des GR) et de ses récepteurs pour finir sur la régulation de l’érythropoïèse. La deuxième journée aborda les différentes causes des anémies. La troisième journée traita des thalassémies et des hémoglobinopathies.

La Thalassémie en Corse Table ronde avec les associations

C’est la première fois, à notre connaissance, qu’en France, les organisateurs d’un congrès scientifique invitent des associations de malades d'hémoglobinopathies. En effet, une table ronde réunissant l’Association Française de Lutte contre les Thalassémies (Corse), Thalassémia France Méditerranée (Marseille) et SOS Globi (Ile-de-France) mit à profit cette rencontre avec les chercheurs et les médecins pour faire connaître leurs associations et leurs problèmes.

Madame Maulu-Tronci, présidente de l’AFLTH, ouvrit la discussion, présenta son association et ses différentes activités en Corse.

La quasi totalité des thalassémiques de l'île sont membres de cette association qui est bien connue localement et reçoit une aide importante de la population.

Beaucoup de points communs entre associations furent soulevés. Lorsque les malades eux-mêmes gèrent leur

association, celle-ci est fragilisée par la maladie de leurs dirigeants. Les associations peuvent subir des contrecoups qui rendent difficile le suivi des actions entamées. Un appel fut ainsi lancé pour que des valides, et pourquoi pas des chercheurs, viennent aider, activement, à la bonne marche et au dynamisme des associations. Un autre point éclaira la difficulté actuelle de rompre l’isolement de certains patients éloignés du périmètre d’activité des associations. Internet est un outil qui participe au rapprochement, cependant s’il est largement utilisé par le monde scientifique, peu de patients (parfois en précarité) en jouissent.

Les associations présentes travaillent déjà entre elles, cependant, il leur reste à faire beaucoup d’efforts.

Monsieur Sid Skandrani, a pour projet de faire une fédération des associations de thalassémiques.

La particularité de ces malades est leur nombre modeste vivant sur tout le territoire français, ce qui les isole même des associations. Une association servant à la fois aux drépanocytaires et aux thalassémiques n’est pas envisagée car le souhait majeur est que la thalassémie soit reconnue pour elle-même et le risque est que les malades thalassémiques, peu nombreux, soient noyés parmi les légions de drépanocytaires. Cependant chaque association sert de relai aux autres, partage les informations et elles se réunissent sur les sujets importants. Monsieur Sid Skandrani a aussi le souhait de créer un site internet unique sur la thalassémie, partagé par tous les protagonistes.

Les coûts de la recherche, tant scientifique que thérapeutique, et son financement donna lieu à une discussion très informative. La recherche sur les hémoglobinopathies a besoin de sommes importantes pour développer de nouveaux traitements. La manière dont peuvent collaborer les associations et les malades au dynamisme de la recherche fut soulevée. Force de constater que ces associations présentes sont loin de pouvoir, actuellement, aider utilement les chercheurs dans leur financement. Nous remercions les organisateurs de ce congrès, en particulier monsieur Yves BEUZARD et madame Danielle LENA-RUSSO, qui ont œuvré à cette première expérience de table ronde avec les associations.

INFO

ENFIN, UN REGISTRE

NATIONAL DES

MALADES ATTEINTS DE

LA DREPANOCYTOSE ?

Le programme du dépistage néonatal a permis de préciser le nombre de malades naissant chaque année atteints de drépanocytose. En revanche, le nombre de patients drépanocytaires sur le territoire métropolitain n’est pas connu avec précision.

Les évaluations vont de 3 000 à 5 000.

Le réseau (R.C.D.) des médecins et chercheurs s'est donné comme objectif le recensement de l’ensemble des patients suivis dans le réseau, et de connaître enfin le nombre réel de malades atteints de drépanocytose.

Le réseau a pris la décision de faire une étude épidémiologique qui rassemblera les informations cliniques et biologiques des malades drépanocytaires. Chaque médecin du réseau retournera ces données qui seront analysées par les Dr R. GIROT, M. GUIGUET et V. MASSARI.

TOUS UNIS CONTRE

LA DREPANOCYTOSE

Le 26 janvier, à l’UNESCO se dérouleront des journées d’information sur la drépanocytose. Des journées partagées entre l’information des professionnels de la santé et du public. Un événement qui servira de baptême au Réseau Francophone de Lutte contre la Drépanocytose (RFLD) et au lancement de DREPANET.ORG, un espace d’échange et de partage sur le net. DREPANET se veut être un média utile. Outil d’éducation et de sensibilisation, DREPANET combat l’isolement, tant des médecins africains que des familles dans la souffrance. SOS Globi, présent dans le réseau francophone de lutte contre la drépanocytose est un partenaire source de documents et d’informations. SOS Globi participe à cette manifestation à l’UNESCO, nous tiendrons un stand et, dans la mesure du possible, nous

Proposerons un dépistage.

Participez nombreux à ces journées.

RESERVEZ VOS DATES 2002,

NE MANQUEZ PAS NOS RENDEZ-VOUS !

La caisse nationale d’assurance maladie a apporté son soutien financier à l’AFDPHE

(l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) pour l’édition d’un guide sur les maladies rares à destination des médecins et de brochures d’information pour les parents, dont

“Comment élever un enfant ayant une

drépanocytose”

Cette brochure répond aux questions des parents :

qu’est-ce que la drépanocytose ? l’hémoglobine ?, pourquoi les parents A/S ont un enfant S/S ?

Quelques conseils sont formulés : éviter les complications par une prise en charge rigoureuse, et des conseils pratiques tels que : qui suit mon enfant ? Comment éviter les infections ? Mon enfant prendra t-il des médicaments ? Comment lutter contre les crises ? etc...

Ces guides sont diffusés aux médecins référents qui les remettent aux parents.