• Revue trimestrielle de SOS Globi

GLOBINOSCOPE

L'éditorial est réservé généralement au conseil d'administration pour faire passer ses messages.

C'est aussi une ouverture, par des avant-propos, pour vous donner l'état d'esprit du contenu rédactionnel.

C'est une ponctuation sur les débats d'actualité. C'est la voix du président. C'est la voix officielle de l'association.

Cependant Globinoscope est votre journal, dont le sujet principal tourne autour de vous. C'est l'expression du drépanocytaire ou du thalassémique. C'est l'expression d'une souffrance, d'un espoir.

Aussi, il me semble exemplaire de laisser l'éditorial à un drépanocytaire, présent lors de la dernière réunion d'information du Centre de la drépanocytose, dont le sujet traitait du regard des autres. Ce sont vos témoignages qui donnent de la force aux actions de SOS Globi.                                                                                     C. Godart

Encore Malade !

A quoi s’engage-t-on quand on avoue être drépanocytaire ? Sait-on se faire comprendre ?

Bien sûr, une crise peut vous surprendre à tout moment, et dans ces conditions, dissimuler la maladie est difficile. Cependant, méfiance, le vocabulaire est des plus obscures pour les non initiés ; Drépanocytose, anémie hémolytique, crise, etc.… Regardez les yeux des autres, vous y lisez la peur de la maladie, la crainte de la contagion, et finalement vous êtes rejeté.

Expliquer la drépanocytose aux autres pour qu’ils comprennent nos souffrances est une épreuve pour surdoués, à moins d’avoir un public ayant BAC plus 10. Comment faire comprendre à un collègue de bureau, qu’en ce moment tout va bien, et qu’un quart d’heure plus tard, la crise peut nous transformer en “zombie”.

Je suis en crise ! Ce seul mot résume notre douleur car il est atomique ! Je ne sais pas mieux expliquer cette souffrance. Pourtant prononcer le mot “crise” fait peur aux autres et dans l’imaginaire de notre auditeur cela se transforme en “crise de démence”. A notre tour, nous avons peur que l’on nous prennent pour des fous ! Nous qui sommes victimes de ces crises, la plupart du temps, nous les dissimulons, même à notre entourage le plus proche. Nous nous culpabilisons de donner du souci aux autres.

Le simple fait de prévoir une sortie entre amis, de l’accepter avec joie… et le moment venu, sous la pression et l’angoisse d’avoir une crise être obligé de refuser de les accompagner sous n’importe quel prétexte, nous transforme en être peu social. Pas faciles à vivre ces drépanocytaires, n’est-cepas ?

Fatalement, nous avons la crainte de lasser notre entourage avec notre maladie contrariante.

Et pourtant, notre entourage nous est indispensable. Nous attendons qu’il nous rassure, qu’il soit présent.

L’incompréhension, finalement, c’est d’entendre dire : quoi tu es encore malade ! Fortuné

L’AFM et les Maladies Rares, 11 années d’actions

SOS Globi est une association reconnue par l’AFM

pour prendre en charge les maladies héréditaires du globule rouge : drépanocytose et thalassémies.

SOS Globi est membre de l’association EURORDIS (maladies rares et médicaments orphelins). Nous participons aux manifestations du Téléthon et entrenons avec l'AFM des rapports les plus cordiaux, car tous les malades souffrants d'un handicap, même caché, ont un intérêt à unir leurs réflexions sur les problèmes de société pour améliorer leur qualité de vie. L'AFM nous envoie régulièrement des informations. Un point sur 11 années d'actions méritaient bien un document de synthèse où nous avons tiré ces quelques informations.

En premier lieu, et pour ceux qui ne seraient pas au courant, l’AFM est une association de malades atteints de myopathies. Elle est bien connue pour être l’organisatrice du Téléthon qui recueille les dons pour la recherche des maladies génétiques.

Une partie des moyens financiers récoltés est consacré aux problèmes communs à l’ensemble des maladies rares.

Un peu de vocabulaire : Une maladie rare est une maladie qui atteints moins de 30 000 personnes. 80 % de ces maladies rares sont des maladies génétiques.

Le Téléthon

L’AFM à collecté, depuis le premier Téléthon en 1987, 3412 millions de Francs

Entre 1991 et 1997, l’AFM a financé 383 programmes de recherche portant sur 115 maladies rares (en dehors des maladies neuromusculaires et des programme en thérapie

génique).

La drépanocytose en fait partie.

- 463 gènes de maladies ont été localisés et 74 gènes de maladies ont été identifiés (fin 1998) grâce au laboratoire du Généthon.

L’AFM a contribué à une meilleure reconnaissance sociale de l’ensemble des maladies génétiques.

L’AFM a financé ALLO-GENES : cette association, en partenariat avec la Direction générale de la Santé, l’Inserm et l’Hôpital Necker a pour but d’orienter les professionnels de santé et malades.

Allo-Gènes : 0 801 63 19 20

Orphanet

En collaboration avec l’Inserm, l’AFM participe à la mise en place d’une base de données sur les maladies rares et à terme sur les médicaments orphelins, accessible sur Internet.

http://orphanet.infobiogen.fr

Liste des programmes de recherche annoncés sur Orphanet :

Effet modulateur des alpha-thalassémies sur la maladie drépanocytaire

Dr Isabelle THURET - Centre de recherche en génétique médicale GERGM - Faculté de Médecine - MARSEILLE

Coordination du réseau INSERM de recherche clinique sur la drépanocytose

Pr Robert GIROT - Hôpital Tenon - PARIS

Nouvelles approches thérapeutiques et hétérogénéité génétique de la drépanocytose

Pr Jacques ELION - Hôpital Robert Debré - PARIS

Etude de la rétinite drépanocytaire

Pr Pierre BEGUE - Hôpital Trousseau - PARIS

Protocole expérimental d’allogreffe de foie fœtal

(1er tr grossesse; fœtus atteints de maladies

héréditaires létales ou incurable)

Pr François FORESTIER - Institut de Puericulture – PARIS

Données épidémiologiques

sur quelques maladies rares

Rétinites pigmentaires 30 000 personnes

Maladie de Huntington 6 000 personnes

Drépanocytose 5 000 personnes

Mucoviscidose 5 000 personnes

Maladie de Marfan 5 000 personnes

Globinoscope   - Revue trimestrielle de SOS Globi -      Numéro 23   –        Avril 1999

Consultations spécialisées

Voici, une liste, des services spécialisés en maladies héréditaires du globule rouge et des médecins, à conserver

île-de-France

Hôpital Robert Debré

Centre de la Drépanocytose

48, BD Serrurier

75019 PARIS

Dr Malika BENKERROU

Tél : 01 40 03 24 22

Hôpital Tenon - Service

d’Hématologie Biologique

4, rue de Chine - 75020 PARIS

Pr Robert GIROT

Tél : 01 56 01 61 97

Hôpital Trousseau

Service d’Hématologie

26, av du docteur A. Netter

75743 PARIS Cedex 12

Pr Pierre BEGUE

Tél : 01 44 73 62 20

Hôpital Necker Enfants

Malades

Consultations Pédiatriques

149, rue de Sèvres

75743 PARIS Cedex 15

Dr M. de MONTALEMBERT

Tél : 01 44 49 48 07

Hôpital Necker Enfants

Malades

Fédération de Pédiatrie

149, rue de Sèvres

75743 PARIS Cedex 15

Dr Gérard LENOIR

Tél : 01 44 49 48 82

Centre Hospitalier

Intercommunal de Créteil

Service de Pédiatrie

40, av de Verdun

94010 CRETEIL Cedex

Dr Françoise BERNAUDIN

Tél : 01 45 17 53 91

Hôpital Henri Mondor

Unité de Génétique Médicale

Centre de la drépanocytose et

des thalassémies

Service adultes

51, av du Mal de Lattre de

Tassigny

94010 CRETEIL Cedex

Pr Frédéric GALACTEROS -

Dr Dora BACHIR - Dr Alain

GOLDCHER - Dr Ketty LEEDr

Anoucha HABIBI

Tél : 01 49 81 24 43

Province

C.H.R.U. Hôpital Sud

Service de Pédiatrie

16, Bd de Bulgarie

35033 RENNES Cedex 09

Pr Edouard LE GALL

Tél : 02 99 26 71 62

Hôpital Robert Debré

Centre d’Hémophiles adultes

Rue Alexis Carrel

51092 REIMS Cedex

Pr Gérard POTRON

Tél : 03 26 78 78 78

American Memorial Hospital

Service d’Hémato-Oncologie

pédiatrique

49, rue Cognacq Jay

51092 REIMS Cedex

Dr Martine MUNZER

Tél : 03 26 78 78 99

C.H.R.U. Hôpital d’Enfants

Brabois - Service de Médecine

Infantile 2 H D J

5, Allée du Morvan - 54500

VANDOEUVRE-LES-NANCY

Dr Dominique STESCHENKO -

RENY - Tél : 03 83 15 47 34

C.H.U. de Grenoble

Laboratoire d’Hématologie

BP 217 X - 38043 GRENOBLE Cedex 09

Dr Gilles PERNOD - Dr Benoît

POLACK - Tél : 04 76 76 54 87

Hôpital Debrousse

Service d’Immuno-hématologie pédiatrique

29, rue Soeur Bouvier

69322 LYON Cedex 05

Pr Noël PHILIPPE

Tél : 04 72 38 57 57

C.H.R.U. Hôpital Nord

Service de Pédiatrie

42055 SAINT-ETIENNE Cedex 2

Dr Claude BERGER

Tél : 04 77 42 77 42

Hôpital d’Enfants de la Timone

Service d’Hématologie

pédiatrique

27, Bd Jean Moulin

13385 MARSEILLE Cedex 05

Dr Isabelle THURET

Tél : 04 91 38 67 76

Hôpital de l’Archet I

Service de Médecine Interne 1  Hématologie

151, Route de St Antoine de

Ginestière BP 3079

06202 NICE Cedex 03

Dr Pierre DUJARDIN

Tél : 04 92 03 58 24

Hôpital de la Miséricorde

Service de Pédiatrie

Avenue de l’impératrice

Eugénie - 20090 AJACCIO

Dr Jean-Baptiste FIESCHI

Tél : 04 95 29 90 63

C.H.U. de l’hôpital Dupuytren

service de Pédiatrie 1

2, av Martin Luther King

87042 LIMOGES Cedex

Pr Lionel DE LUMLEY

Tél : 05 55 05 68 07

Antilles

C.H.U de Pointe-à-Pitre

Centre Caribéen de

Drépanocytose - BP 465 -

97159 POINTE-A-PITRE

Dr Marie BELLOY - Pr Camille

BERCHEL - Dr Jean-Pierre

DIARRA -

Dr Maryse ETIENNE-JULAN -

Dr Claudine LE TURDUCHICOT

Dr Martin MUKISI-MUKASA -

Dr Y. SAMUEL-LEBORGNE -

Tél : 05 90 91 68 08

Questions pour un docteur

Le docteur Alain Goldcher, Conseiller médical de Sos Globi, répond à vos questions.

Pour le conctacter : une adresse par courrier électronique E-mail : alain.goldcher@hol. fr

ENURESIE ET DREPANOCYTOSE

L’énurésie est une fraction active, complète, involontaire et plus ou moins inconsciente; en clair, l’énurésie est le nom médical du symptôme qui consiste à “faire pipi au lit” ou “mouiller sa culotte dans la journée”.

En général, la propreté complète étant acquise vers l’âge de 3 ans, l’énurésie pathologique concerne les enfants de plus de 4 ans. On estime à 12% la fréquence des enfants qui souffrent d’énurésie, avec une majorité de garçons.

Précisons d’emblée le vocabulaire médical : on distingue l’énurésie diurne (culotte mouillée dans la journée) ou nocturne (“pipi au lit”). Normalement, l’énurésie diurne persiste jusqu’à 15 à 24 mois et l’énurésie nocturne jusqu'à 24 à 36 mois. L’énurésie est dite primitive si elle persiste à un âge avancé sans aucune interruption depuis la naissance ; elle est secondaire si l’enfant est resté propre sur une période de 3 mois. Les énurésies secondaires sont souvent liées à des perturbations psychologiques (naissance d’un cadet, changement de classe ou d’école, séparation des parents, mère autoritaire, etc.).

Pourquoi s'intéresser à l’énurésie des drépanocytaires ?

Pour deux raisons essentielles : il semble que ce symptôme soit particulièrement fréquent et surtout qu’il persiste tardivement, parfois jusqu’à l’adolescence voire l’âge adulte. Pour le drépanocytaire et sa famille, cela peut représenter une préoccupation supplémentaire qui justifie que les médecins s’y intéressent.

Participez à une enquête, transmettez vos témoignages à SOS Globi

Dans un premier temps il serait souhaitable de réaliser une grande enquête dans les familles de drépanocytaire pour évaluer la fréquence de l’énurésie et comparer les malades avec leurs frères et sœurs non malades. Il faudrait également que les parents qui ont été confrontés à ce problème transmettent à l’association SOS GLOBI leur témoignage en particulier l’âge d’acquisition de la propreté et sur les traitements essayés avec les résultats obtenus : médicaments, appareil (“ pipi-stop ”), méthode du calendrier, interdiction de boisson le soir (à éviter chez un drépanocytaire !), psychothérapie, etc.

Nous attendons avec Impatience vos témoignages.

SOS Globi Hôpital Henri Mondor, Service de Biochimie, 51

avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny 94010 CRETEIL

Tél. Rép. Fax : 01 53 31 06 80

E-mail : alain.goldcher@hol. fr

Docteur mon enfant fait pipi au lit, est-ce normal pour son âge ?