• Revue trimestrielle de SOS Globi

GLOBINOSCOPE

Après le numéro 0 consacrant la naissance de notre trimestriel, voici le numéro 1. Celui-ci, comme vous le remarquez, a changé de look. Eh bien chers lectrices et lecteurs, nous espérons que ce changement, qui va de pair avec une nouvelle année, vous apportera (et nous avec) bien des bonnes choses, autrement dit prospérité, bonne santé et beaucoup de bonheur.

Vous avez constaté que nous avons choisi une fréquence trimestrielle, nous pensons que compte tenu de nos possibilités actuelles c'est la meilleure fréquence, maintenant nous attendons de vous, chers lecteurs, des commentaires à ce sujet. Selon que vous serez nombreux à nous écrire pour nous le demander, nous pourrons sans doute augmenter cette fréquence. A vous de jouer.

Cette année qui commence sera une année très importante pour s.o.s GLOBI.

En effet après bientôt 18 mois d'existence, temps mis à profit pour nous organiser, il est temps pour nous de passer à la vitesse supérieure. Pendant l'année et demi qui s'est écoulée, nous avons réalisé les actions suivantes:

- des réunions d'information sur des sujets pouvant intéresser nos membres (drépanocytose et mariage, drépanocytose et la douleur des hanches, qu'est ce que la drépanocytose, les hétérozygotes...)

- un dossier de presse sur l'association (ses réalisations, son action à venir, ses besoins, ses membres) - une soirée culturelle annuelle qui a réuni plus de cent personnes -participation à la création de la Fédération Française de l'HEMOGLOBINE (FMH)

- participation à deux émissions de télévision dont l'une sur FR3.

Cette liste, qui est loin d'être exhaustive, ne doit pas nous conduire à dormir sur nos lauriers; bien au contraire, nous croyons que le moment est venu de passer du stade artisanal au stade industriel. Le moment est venu de passer de 70 membres cotisants et plus de 150 sympathisants à 500 membres cotisants. Nous croyons que cela est possible. Pour cela, il suffit de profiter du travail en profondeur que nous avons déjà effectué. Le noyau dur qui a travaillé pendant les dix huit mois écoulés est encore là. Il s'est d'ailleurs renforcé de quelques recrues qui, nous en sommes convaincus, apporteront du sang neuf à l'association.

L'évènement majeur qui constituera cette année le début du centre de drépanocytose du CHU de Créteil représente aussi bien un défi qu'une chance pour nous: un défi car nous devons prouver que nous méritons ce centre, une chance car il nous permettra de nous développer (ceci y va d'ailleurs de notre intérêt commun -centre et association).

Pour mieux relever ce défi notre assemblée générale ordinaire a eu lieu ce 30 Janvier à l'école d'infirmière de l'Hôpital Mondor de Créteil. Après un débat centré sur les Hétérozygotes. (voir le résumé en page3), un nouveau membre a été élu au conseil d'administration, nous sommes convaincus qu'il apportera un nouvel élan au C.A Michel TSHEFU.

SOMMAIRE

Editorial 1

Fédération des maladies de l'hémoglobine 1

Assemblée générale de S.O.S GLOBI 2

Manif. culturelle Camerounaise 2

Bilan d'activité

Election du nouveau bureau

Appel aux cotisations

COMPTE RENDU DE LA REUNION D'INFORMATION DU 30 JANVIER

"Etre drépanocytaire hétérozygote AS"

QUE SIGNIFIE «être AS»?

Dr Alain GOLDCHER

Nos globules rouges dans le sang sont chargés de transporter l'oxygène des poumons vers tous les tissus. Cette fonction est en grande partie réalisée par l’hémoglobine (Hb) contenue dans les globules rouges.

Ces globules ainsi que l'Rb sont fabriqués dans la moelle osseuse, passent dans le sang où ils accomplissent leur tâche pendant environ 120 jours. Ils sont ensuite détruits, en particulier dans la rate, et leurs constituants sont renvoyés à la moelle osseuse pour fabriquer de nouveaux globules rouges.

Certaines cellules de la moelle osseuse

Contiennent les plans pour fabriquer l’hémoglobine.

Ces plans sont en fait les gènes transmis pour moitié par la mère, pour moitié par le père.

L’hémoglobine normale adulte est appelée A.

Les personnes qui ont hérité de leurs parents les gènes normaux de l'hémoglobine, dans le langage scientifique, sont dits: homozygotes AA.

Certains gènes de l'Rb ont été victimes, il y a plusieurs générations, d'un accident appelé mutation. (C'est comme une faute d'orthographe dans le gène). Dans ce cas, les cellules de la moelle osseuse fabriquent une hémoglobine différente de (habituelle) l'Rb A.

L'Rb S (hémoglobine drépanocytaire) est l'une des centaines d'anomalies connues. Lorsqu'une personne a reçu de ses parents

un gène normal A et un gène muté S, elle est dite: Hétérozygote AS. Sa moelle osseuse fabrique tous les jours des globules rouges contenants un mélange d'Rb A et d'Rb S.

Les hétérozygotes AS sont des transmetteurs génétiques (à leurs enfants) de l'Hb S mais ne sont pas des drépanocytaires malades.

DIAGNOSTIC EN LABORATOIRE

D'UN ETAT HETEROZYGOTE AS

Josiane BARDAKDJIAN

Dépister l'hémoglobine responsable de la Drépanocytose, c'est, en premier

lieu: analyser le sang et faire en laboratoire une étude de l'hémoglobine. (Electrophorèse de l'Rb)

Une seule prise de sang suffit. Le résultat est acquis pour toujours comme le groupe sanguin.

Pour étudier l’hémoglobine, la première technique employée, dite Electrophorèse, trie les différentes hémoglobines contenues dans les globules rouges. Chez un sujet normal, on observe une bande (Rb A).

Chez le drépanocytaire hétérozygote

AS, il Ya deux bandes. (voire figure)

Puis les hémoglobines sont quantifiées.

Le pourcentage est un critère important dans le cas d'association avec les Thalassémies.

Les valeurs habituelles de l'hémoglobine S chez un drépanocytaire hétérozygote varient de 35 à47 %.

Enfin un test de falciformation spécifique à l'Hb S est utilisé pour confirmation.

Dans le cas d'homozygotie SS, une technique électrophorétique différente de la première, est employée pour vérification.

En définitive une étude de l'hémoglobine comprend:

un dépistage électrophorétique, la quantification des différentes fractions de l'hémoglobine, et un test de confirmation

HETEROZYGOTIEAS ET SANTE

Pr Frédéric GALACTEROS

En général les personnes hétérozygotes

AS ne sont pas malades. Les analyses de sang habituelles, parfois demandées par le médecin de famille, ne révèlent aucune anomalie. Seule l'électrophorèse de l'hémoglobine montre la présence d'une bande anormale correspondant à l'Hb S.

Lorsqu'un hétérozygote AS souffre comme un homozygote SS malade, la première chose à faire est de contrôler l'électrophorèse dans un centre spécialisé.

Des erreurs sont toujours possibles dans certains laboratoires non spécialisés.

Il existe parfois, et exceptionnellement (environ 1 %) des hétérozygotes qui ont des signes de la maladie. Il s'agit parfois de frère ou sœur d'un enfant homozygote SS malade qui singe les symptômes, souvent pour des raisons psychologiques (pathomimie ).

Dans de très rares cas, des hétérozygotes ont eu du sang dans les urines à l'occasion d'un passage en très haute altitude (plus de 3500 mètres) ou lors d'une apnée prolongée (plongée sous marine).

HETEROZYGOTE AS ET RISQUE

GENETIOUE

Alain GOLDCHER

Le problème médical le plus important fait d'une personne hétérozygote AS est en fait d'ordre génétique.

Globinoscope   - Revue trimestrielle de SOS Globi -     Numéro 01   –    1^er trimestrel 1999

SOS GLOBI

Hétérozygote AS et risque génétique

Si elle transmet son gène S et que le conjoint transmet également à leur enfant un gène S (ou un des autres gènes anormaux de l'hémoglobine), l'enfant sera malade.

Il s'agit donc d'un «couple à risque»

Le risque est dit majeur, lorsque l'enfant peut être atteint d'une maladie drépanocytaire grave. (voir tableau)

Chaque parent ayant deux gènes, le gène donné par chacun à leur enfant est soumis aux lois du hasard: c'est comme une loterie. Voici pour un couple de parents AS les 4 types d'enfant possible (figure) génétiquement SOS GLOBI INVITEE A UNE MANIFESTATION CULTURELLE CAMEROUNAISE

Notre association a été conviée à une manifestation culturelle des ressortissants originaires du Cameroun le 27

Février 1993. Nous y avons fait une information sur la drépanocytose, et propose un dépistage.(de plus amples informations dans notre prochain numéro)

HETEROZYGOTE AS ET PALUDISME

Comment expliquer le fait que les hétérozygotes fassent peu de forme grave de paludisme dans les pays où cette maladie est dans un état endémique?

La réponse à cette question sera dans votre prochain Globinoscope.

LA GLOBI-COTISATION 1993

Avec 1993 votre association va entamer sa deuxième année de fonctionnement.

L'année écoulée a vu le baptême de l'atelier de dépistage. Vous pouvez en être fiers car cette action originale a obtenu un vif succès et nous pousse à la poursuivre le plus souvent possible. Nous nous y attellerons tout en sachant que nos moyens actuels sont limités. Les cotisations des adhérents sont, jusqu'à présent, notre seule source de revenus et nous comptons bien évidemment sur le renouvellement de votre adhésion.

Cette année celle-ci est fixée à 100 Francs.

Si votre générosité et vos moyens vous le permettent, vous pouvez toutefois donner plus, mais nous pensons également à ceux pour qui cette somme est élevée et qui peuvent bien sûr donner moins.

SOS Globi doit rassembler toutes les personnes, adultes et enfants, concernées par les maladies génétiques du globule rouge.

Aidez-nous à faire vivre votre association.

Renvoyez-nous le bulletin d'adhésion que vous trouverez dans votre journal.

Virement CCP /723563 M PARIS

Christian Godart

TOUS A VOS PLUMES

Il nous semble important d'entretenir avec vous un dialogue régulier. Aussi avons nous travaillé à la sortie, début 93, (après l'exceptionnel numéro 0) de Globinoscope. Un des objectifs de ce journal est de faire le lien entre les Adhérents .

Cette année sa parution sera trimestrielle. C'est votre journal, il est essentiel que vous vous y fassiez entendre, qu'il devienne votre moyen de communication.

Ecrivez-nous; vos idées seront les bienvenues, faites nous part de vos remarques et de vos expériences. Vos lettres pourront même y être publiées.

Christian Godart

SOS GLOBI

BILAN D'ACTIVITE

L'association a engagé depuis sa création des actions sur plusieurs plans dans le respect de ses statuts:

ACTIONS DE COMMUNICATION

L'association amis sur pied:

-une adresse postale permettant de recevoir le courrier destiné à l'association SOS Globi

2A boulevard Pablo Picasso

94000 CRETEIL

- un numéro de téléphone avec répondeur-enregistreur (messagerie support d'informations et servant de trait d'union) Tel. : 48 99 15 75

- un dépliant présentant l'asso5ciation, ses buts, et donnant quelques repères sur la drépanocytose, les thalassémies et les autres maladies héréditaires du globule rouge.

Les premières actions menées ont été :

- des annonces radiophoniques et télévisuelles sur les activités de l'association

- un courrier d'information adressé aux médecins (PMI et généralistes)

-des distributions de tracts et de plaquettes sur les maladies de l’hémoglobine.

REUNION D'INFORMATIONS

L'association a organisé plusieurs demi-journées de rencontres entre malades, familles et médecins spécialistes; voici

quelques thèmes abordés:

- «Complications de la hanche drépanocytaire» animée par le Pr Philippe HERNIGOU du service de chirurgie orthopédique et de traumatologie du C.H.U. Henri Mondor de Créteil.

- «Mariage et drépanocytose» animée par les Dr Dora BACIDR et Alain GOLDCHER du Centre de la Drépanocytose du C.H.U. de Créteil.

- «Douleurs des enfants drépanocytaires » animée par le Pr Robert GIROT du service de Pédiatrie de l'hôpital Necker-Enfants malades.

Au cours de ces différentes rencontres, l'association a régulièrement projeté des cassettes vidéo sur la drépanocytose et la thalassémie (Sang mélé FR3 ).

L'association a également participé à des réunions organisées par d'autres associations, à leur demande: Association Pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose, Amicale Marinoise d'lIe de France: thèmes:

La drépanocytose, Sexe et drépanocytose, Diagnostics prénatal et néonatal, connaissez-vous la drépanocytose et les thalassémies ?

ACTIONS DE DEPISTAGE

SOS GLOBI a organisé, le 22 février 1992, au cours d'une rencontre, un atelier de dépistage des hémoglobinopathies.

Les prélèvements ont été assurés bénévolement par des membres de l'association et les analyses, avec l'accord du professeur F. GALACTEROS, effectuées par le laboratoire de biochimie de l'hôpital Henri Mondor.

- 50 prélèvements ont été effectués.

-12 anomalies de l'hémoglobine ont été

dépistées:

1.Thalassémie mineure, 8 drépanocytoses hétérozygotes dont un couple à risque pour la naissance d'un enfant drépanocytaire homozygote,

2. Hémoglobinoses C hétérozygotes, 1 persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale.

Ces examens étaient gratuits pour les personnes prélevées.

Un médecin de SOS Globi a adressé tous les résultats, en y adjoignant des explications.

Cette action ponctuelle a démontré le bien-fondé de la prévention organisée au plus près de la population Jeune concernée.

AUTRES ACTIONS

SOS GLOBI a participé en tant que membre fondateur à la création de la Fédération des Maladies Héréditaires de 1'Hémoglobine (F.M.H), le 18 janvier 1992, que préside le professeur Jean ROSA.

Deux membres de notre association ont été élus dans le bureau de la F.M.H aux postes de vice-président et de trésorier, messieurs GOLDCHER et TSHEFU. L'ASSEMBLEE GENERALE DU 30 JANVIER 1993

Renouvellement du conseil d'administration et du bureau Changement d'adresse du siège social

Le 30 janvier 1993, réunis à l'école des infirmières de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, les membres de SOS GLOBI ont procédé à l'élection de son Conseil d’Administration et du nouveau Bureau.

Le nouveau Conseil d'Administration, porté à 8 membres, a été élu à la majorité des voix de l'Assemblée Générale et a désigné le nouveau bureau.

Président : M. Michel TSHEFU

Vice Président : M. Alain GOLDCHER

Trésorier : M. Eugène WOPE

Secrétaire : M. Christian GODART

Secrétaire adjoint : M. Angèl DORVAN

Madame Thérèse MUTOLO

Madame Félicie FULCON

Madame Georgette DIA

L'Assemblée Générale a ratifié le transfert du siège social qui est désormais fixé au:

2A boulevard Pablo

Picasso - 94000 CRETEIL

TEL. :48991575